Uno de los mayores estudios genéticos hechos hasta ahora sobre la fibromialgia apunta a un origen neurológico de la enfermedad, que afecta aproximadamente al 2% de la población y causa dolor, fatiga, problemas de sueño, memoria y estado de ánimo. El hallazgo abre la puerta a encontrar nuevos tratamientos.
La investigación, en la que han participado 53 investigadores de 7 países, aparece recogida en la revista Nature Medicine.
Sus resultados se basan en datos genéticos de más de 2,5 millones de adultos de Estados Unidos, Reino Unido, Finlandia, Estonia, Dinamarca e Islandia, de los cuales 55.000 padecen fibromialgia.
Los investigadores han hallado variantes en la secuencia de ADN en 26 regiones del genoma que influyen en el riesgo de desarrollar fibromialgia. Muchos de los genes de estas regiones influyen en el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso.
Estos hallazgos aportan la evidencia más sólida hasta la fecha de que la fibromialgia es, principalmente, un trastorno del sistema nervioso y no una enfermedad autoinmune, como se ha debatido durante mucho tiempo.
“Durante décadas, se ha restado importancia a los pacientes o se les ha dicho que su dolor es simplemente psicológico. Nuestros hallazgos confirman que la afección tiene una base biológica clara”, señala uno de los autores, Michael Wainberg, investigador de la Universidad de Toronto.
Vínculo con la enfermedad de Huntington
Uno de los aspectos que más han llamado la atención de los investigadores es que de las 26 variantes genéticas identificadas, las que presentan una relación más estrecha con el riesgo de fibromialgia se encuentran dentro del gen HTT, cuyas otras mutaciones causan la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo grave, progresivo y mortal.
Otra variante genética apuntaba a un receptor denominado GPR52, que regula los niveles del gen HTT, y está siendo investigado también como posible diana farmacológica en la enfermedad de Huntington.
Al integrar sus hallazgos con un enorme conjunto de datos de 20 millones de células procedentes de diversos tejidos, los investigadores encontraron más pruebas que apuntan a un origen neurológico de la fibromialgia.
Los genes relacionados con los factores de riesgo genéticos de la fibromialgia muestran una mayor actividad en las células del sistema nervioso que en otros tipos de células, lo que distingue a la fibromialgia de las enfermedades autoinmunes clásicas.
El estudio también revela un solapamiento genético sustancial entre la fibromialgia y otras afecciones, entre ellas el dolor lumbar, el síndrome del intestino irritable y el trastorno por estrés postraumático.
“Creemos que hay mecanismos biológicos compartidos dentro del sistema nervioso que pueden hacer que las personas sean susceptibles a varias de estas enfermedades. Eso explicaría por qué suelen aparecer juntas. Actuar sobre los mecanismos comunes que subyacen a ellas podría beneficiarlas de forma conjunta”, señala otra de las autoras, Frances Williams, reumatóloga en el King College de Londres.
Más factores de riesgo
Los autores creen que incluso las personas portadoras de numerosas variantes genéticas relacionadas con la fibromialgia probablemente necesiten otro factor de riesgo, como una afección artrítica dolorosa, para desarrollar la enfermedad.
Además, a pesar de que en el mundo hay tres veces más mujeres que hombres diagnosticados con fibromialgia, los investigadores no han encontrado diferencias genéticas en el riesgo entre ambos sexos.
La mayor prevalencia en las mujeres podría deberse, apuntan, a factores no genéticos, como los hormonales o ambientales, o a diferencias en la sensibilidad al dolor y en los patrones de diagnóstico.
El presente estudio no implican que la fibromialgia pueda diagnosticarse ya mediante una prueba genética, ni conduce de forma inmediata a nuevos tratamientos. Sin embargo, proporciona nuevos puntos de partida para comprender la biología de la enfermedad y orientar mejores diagnósticos y tratamientos.
Los investigadores del estudio han fundado el Consorcio de Genómica del Dolor Crónico para investigar otros síndromes que causan dolor crónico.
Vía: EFE
