22 de octubre del 2021

Científicos descubren cómo reducir deformaciones faciales en niños con síndrome de Down

La ciencia ha constatado hasta ahora que la ingesta de té verde tiene efectos beneficiosos sobre la capacidad cognitiva de las personas con síndrome de Down. Por primera vez; una investigación liderada conjuntamente por investigadores belgas y españoles y publicada en la revista «Scientific Reports»; demuestra que la ingesta de extracto de té verde (ECGC) minimiza el impacto del síndrome en el rostro; es decir, que quienes lo consumen presentan un rostro que se asemeja más al de las personas libres de esta alteración cromosómica. El estudio subraya, sin embargo; que solo se reduce la dismorfología facial en niños con este síndrome cuando se toma durante los tres primeros tres años de vida.

La coautora principal del estudio, la profesora de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona (UB), Neus Martínez-Abadías; explica que «todos los participantes fueron fotografiados desde varios ángulos para crear un modelo 3D de sus caras»; utilizando veintiún marcadores antropométricos y el análisis de distancias faciales. En el grupo de entre 0 y 3 años observaron que las diferencias entre las caras de niños con y sin síndrome de Down eran menores en los que habían tomado epigalocatequina-3-galato (ECGC); uno de los componentes del té verde: una diferencia del 25% frente a un margen del 57% entre los que no habían recibido tratamiento.

Efectos menos marcados en adolescentes

«Después de la suplementación con té verde, la dismorfología facial disminuye y los niños y las niñas con o sin síndrome de Down se parecen más»; precisa la investigadora. No obstante, de la investigación se desprende que los efectos no fueron tan marcados entre adolescentes; lo que sugiere que este producto tiene impacto en el desarrollo facial cuando se administra en las primeras etapas de vida, informa Ep.

El síndrome de Down está causado por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21 (trisoma 21); una alteración genética que provoca una sobreexpresión de los genes de este cromosoma y resulta en una serie de discapacidades físicas e intelectuales. Uno de estos genes, el DYRK1A, contribuye a alterar el desarrollo cerebral y óseo en personas con síndrome de Down, entre otros mecanismos de acción. Además de esto, se sabe que el EGCG inhibe la actividad del gen DYRK1A. En esta línea, trabajos anteriores («The Lancet»; 2016) habían constatado el potencial del EGCC para mejorar las capacidades cognitivas en niños y jóvenes con este síndrome.

Dosis diferentes sobre ratones

En la parte experimental del estudio se analizaron los efectos de los suplementos de EGCG en dosis diferentes sobre ratones que eran modelo del síndrome de Down.

Una segunda parte, se realizó un estudio de tipo observacional sobre niños y niñas con síndrome de Down y se comparó con niños que no presentan este desorden genético (grupo control). En el caso de los estudios con ratones; los expertos iniciaron el tratamiento antes del nacimiento —durante el desarrollo embrionario de las crías en el útero— mediante la suplementación de extractos de té verde en el agua potable en dosis bajas o altas.

«El tratamiento con dosis bajas tuvo un efecto positivo en ratones que son modelos del síndrome de Down»; detalla la profesora Greetje Vande Velde (Universidad Católica de Lovaina, Bélgica); coautora del estudio. «El sesenta por ciento de estos ratones presentan unas características faciales similares a las del grupo de control», añade. El estudio observacional con voluntarios se llevó a cabo en España y también incluyó participantes procedentes de América del Norte.

Participaron 287 niños de entre 0 y 18 años, incluidos los niños y niñas con síndrome de Down que ingirieron (13) o no (63) un suplemento de EGCG en condiciones de autoconsumo y sin seguir un protocolo prescrito.

Modelos faciales en 3D

«Todos los participantes en el estudio fueron fotografiados desde varios ángulos para crear un modelo 3D de sus caras», explica Neus Martínez-Abadías.

«Para comparar los rasgos faciales de los participantes, se utilizaron 21 marcadores antropométricos y el análisis de distancias faciales. En el grupo de menor edad —entre cero y tres años— observamos que cuando comparábamos niños con síndrome de Down que no habían recibido tratamiento con niños que no padecen esta trisomía, el 57% por ciento de las distancias de la cara eran significativamente diferentes.

Cuando en la comparación considerábamos los niños que sí recibieron tratamiento con EGCG, esta diferencia fue mucho menor, solo el 25%. Así pues, observamos que después de la suplementación con té verde, la dismorfología facial disminuye y los niños y niñas con o sin síndrome de Down se parecen más».

«Ahora bien, no identificamos un efecto similar en el grupo de adolescentes», añade la investigadora.

«Incluso cuando habían ingerido extractos de té verde, la diferencia en los rasgos faciales se mantenía alrededor 50% si los comparábamos con el grupo control. Estas conclusiones sugieren que los suplementos de té verde solo afectan el desarrollo facial cuando se administran en las primeras etapas de la vida; momento en que las estructuras de la cara y del cráneo crecen más rápidamente».

Pese a los beneficios potenciales de la ingesta del extracto, los autores del informe advierten de que «las conclusiones del trabajo son preliminares y hay que considerarlas con precaución ya que se basan en un estudio de observación».

«Es necesario impulsar nuevas investigaciones para evaluar con más detalle los efectos de los suplementos de EGCG; la dosis adecuada y su potencial terapéutico en general. También habría que considerar los posibles efectos sobre otros órganos y sistemas, y no centrarnos únicamente en el desarrollo de la cara»; subraya la profesora Vande Velde.

Una colaboración internacional

El trabajo está liderado por el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, el European Molecular Biology Laboratory (EMBL); la Universitat de Barcelona (UB) y la Universidad Católica de Lovaina (Bélgica), y es el resultado de una colaboración internacional en la que también participan equipos de la Universidad Central de Florida (Estados Unidos); La Salle Campus Barcelona–Universitat Ramon Llull (URL) y el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), entre otras instituciones.

Los investigadores de la URL aportaron la tecnología para medir los cambios faciales; «Nuestra participación ha consistido en implementar algoritmos para cuantificar las diferencias entre la forma de la cara de individuos sanos e individuos con síndrome de Down a partir de landmarks faciales», explica Xavier Sevillano, investigador de La Salle-URL.

El trabajo se ha llevado a cabo con la cofinanciación de las fundaciones privadas BBVA, Marguerite-Marie Delacroix y la Fundación Jerome Lejeune; el apoyo institucional de CRG Centro de Excelencia Severo Ochoa, la Universidad Central de Florida y la Universidad Católica de Lovaina; así como recursos de financiación pública de la Asociación Americana de Antropólogos Físicos; la Fundación de Investigación Flandes y el anterior Ministerio de Economía y Competitividad del gobierno central.

Con información de 2001

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