El síndrome de Ehlers-Danlos en realidad son trece enfermedades en una, porque hay trece subtipos. Todos ellos son poco frecuentes, no tienen tratamiento -solo paliativo-. Este grupo de trastornos derivan de una afectación del tejido conectivo, fundamental para la estructura y la función del cuerpo, al proporcionar soporte, y conectar y separar diferentes tejidos de órganos.
Este tejido conectivo está formado por muchas proteínas y la más abundante es el colágeno.
«Las personas que tienen la enfermedad no es que no tengan colágeno, sino que lo tienen defectuoso. El colágeno actúa como el pegamento del cuerpo, y si no funciona, al estar en todo el cuerpo, puede afectar a cualquier sistema o a cualquier órgano», explica a EFEsalud la presidenta de la Asociación Nacional Síndromes Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud (ANSEDH), María Ángeles Díaz, en la víspera del Día Mundial de esta enfermedad, 15 de mayo.
Afectación y gravedad
Algunas de las manifestaciones clínicas suelen ser hipermovilidad e inestabilidad articular, luxaciones, escoliosis, artrosis, fatiga, piel hiperextensible, transparente, fragilidad de los tejidos, cicatrización deficiente, dolor o trastornos funcionales gastrointestinales, entre otros.
No obstante, la afectación y la gravedad del Síndrome de Ehlers-Danlos es multisistémica y puede variar en cada persona. «Por esta condición hay muchas más lesiones y problemas asociados como digestivos u oculares y se debe a que la misma hiperlaxitud que, por ejemplo, tiene una persona afectada en un brazo y como el colágeno está en todo el organismo y en este caso es defectuoso, puede tenerla también en un órgano interno, y se puede descolgar», afirma Díaz.
En los casos más graves, como el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, puede haber rotura espontánea de órganos internos y sección de venas y arterias.
El tipo más frecuente
Y el tipo más frecuente es el hipermóvil, que de momento no se ha asociado a ningún gen en concreto, de forma que su base genética está aún sin identificar, al contrario que los doce restantes.
Provoca luxaciones frecuentes, piel hiperextensible, también problemas oculares, digestivos y hematomas, entre otros.
«Se puede luxar cualquier articulación del cuerpo de manera espontánea, incluso durmiendo y no se recoloca en su sitio rápidamente, con el dolor que ello conlleva», afirma García, quien tiene una hija con este tipo de Síndrome.
De hecho, el 90 % de las personas que sufre Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil es mujer. Este tipo tiene asociados, además, fatiga y dolor crónico. En la mayoría de los casos no pueden estar mucho tiempo de pie ni tampoco hacer cambios posturales bruscos.
Enfermedad incomprendida
En el caso de su hija, se lo diagnosticaron a los 12 años. Empezó a tener desmayos frecuentes y otros síntomas, que le han provocado en ocasiones recurrir a la escolarización domiciliaria. Incluso el año pasado no pudo estudiar porque no paró de tener ingresos hospitalarios por problemas digestivos. «Y los dolores articulares son terribles», apunta María Ángeles Díaz.
Se trata, asimismo, de una enfermedad «muy incomprendida» porque una persona con el síndrome puede estar bien por la mañana, luxarse una extremidad y estar por la tarde en sillas de ruedas, pero al día siguiente si la articulación ha vuelto a su sitio, tratan de hacer vida «normal» porque suelen ser personas «muy resilientes».
Solo tratamiento paliativo
Ningún tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos tiene cura, pero sí tratamiento conservador, que tiene como objetivo paliar lo distintos síntomas y comorbilidades, tratar las manifestaciones agudas y prevenir complicaciones.
La ANSEDH subraya que el abordaje de esta enfermedad rara debe ser multidisciplinar con fisioterapia, ejercicio adaptado, terapia ocupacional, férulas y órtesis, analgesia y psicoterapia. Puntualiza que las maniobras cervicales están desaconsejadas.
También que en el caso de pruebas médicas invasivas y cirugía, hay que tener en cuenta la fragilidad de la vena y los tejidos, la resistencia a la anestesia, la intolerancia a medicamentos y contrastes, las complicaciones con suturas y pobre cicatrización, así como las lesiones de la piel.
La presidenta de la asociación incide en que el diagnóstico temprano es esencial para el tratamiento y seguimiento adecuados.
Más investigación, formación y concienciación
De cara al Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, María Ángeles Díaz incide en la necesidad de una mayor investigación para conseguir tratamientos y diagnósticos tempranos para los pacientes.
Y es que, según la asociación, muchas personas pasan años sin un diagnóstico adecuado por «la falta de conciencia médica y la complejidad del síndrome».
También la asociación reivindica mayor formación en esta enfermedad por parte del personal sanitario: «Necesitamos médicos que la conozcan», abunda García.
Y mayor conocimiento y concienciación por parte de las administraciones y las instituciones para que los pacientes no tengan problemas como los que tienen ahora a la hora, por ejemplo, de conseguir una incapacidad.
Con información de EFEsalud
