Los dos principales investigadores del síndrome de Marfan, Harry C. Dietz (de Estados Unidos) y Bart L. Loeys (de Bélgica), centran ahora su trabajo de investigación en el estudio del gen causante de la enfermedad, para poder dar con una medicación que «imite cómo actúa la naturaleza».
Así lo han explicado en una entrevista con EFE ambos investigadores, que son referencias mundiales en el síndrome de Marf y el de Loeys-Dietz (este último lleva sus apellidos).
Los dos síndromes son trastornos hereditarios que afectan al tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo; aqueja más frecuentemente al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos o al esqueleto (los pacientes presentan brazos o piernas inusualmente largos).
El reto que abordan actualmente los dos investigadores es el de obtener, mediante el estudio del gen que causa las enfermedades minoritarias de Marfan y de Loeys-Dietz, «una medicación que imite cómo actúa la naturaleza» en las personas que tienen alterado el gen pero no desarrollan la enfermedad, han explicado.
Se calcula que sufre una enfermedad rara cerca del 5 % de la población mundial, es decir, unos 350 millones de personas, y en el caso del síndrome de Marfan se estima que la padecen entre seis y ocho de cada 100.000 personas, que tienen un alto riesgo de aparición de un aneurisma aórtico (una dilatación anormal de la aorta).
Un solo gen provoca la enfermedad
«Se trata -ha explicado Harry C. Dietz, que es profesor de genética de la Universidad de Johns Hopkins (Estados Unidos)- de una enfermedad causada por un solo gen, que afloja el tejido vascular y predispone a los pacientes a tener problemas físicos por todo el cuerpo, principalmente en el esqueleto, y sobre todo, en las arterias».
«Si las arterias del cuerpo se dilatan mucho y se ablandan, se corre el riesgo de que se rompan y provoquen una muerte súbita», ha precisado, si bien sus descubrimientos han dado como fruto un medicamento, el losartán, que ralentiza el proceso de dilatación y crecimiento del Síndrome de Marfan (MFS).
Por su parte, Bart L. Loeys, que es profesor de la Universidad de Amberes (Bélgica), ha explicado que inicialmente se entendía que la enfermedad era estructural, por lo que se intentaba reducir el riesgo de dilatación de las arterias manteniendo baja la presión sanguínea.
Sin embargo, luego comprendieron que había que abordar el factor de crecimiento de la enfermedad. «En este punto -ha precisado- vimos que los genes tienen un papel muy importante en la mutación de las células y en el crecimiento de las mismas, y entonces empezamos a trabajar más con el gen causante» del Síndrome de Marfan.
«Reemplazar un componente estructural dañado es muy difícil desde un punto de vista terapéutico, pero trabajar con el factor de crecimiento del gen es más factible y se obtienen mejores resultados», ha añadido.
Dietz utiliza un símil para explicar el proceso: «el problema estructural es tener una casa con toda la estructura podrida, con lo cual no sabes cómo repararla, por lo que decides abordar otro enfoque y trabajar con el gen que ha provocado el daño».
Una medicación complementaria a la actual
Ambos científicos revelan que ahora mismo en lo que trabajan es en una medicación para combinar con la que ya se aplica, y que será complementaria, si bien el reto de futuro es encontrar una medicación que reemplace los dos medicamentos, el actual y el complementario.
Mirando a más largo plazo, los dos investigadores coinciden en que el objetivo será lograr «una terapia genética» pero que aún no están en esta fase.
«Es posible que dentro de diez años haya un tratamiento genético que permita llevar el medicamento a todas las células», ha matizado Dietz.
Según Loeys, «si conseguimos averiguar cómo la naturaleza consigue proteger a algunos individuos predispuestos con el gen alterado, podremos diseñar una medicación que imite a la naturaleza».
Es decir, ha aclarado, «hay personas que tienen el gen alterado por lo que se podría esperar que la enfermedad les afectara mucho y, sin embargo, o tienen los síntomas muy débiles o no aparecen, y esto quiere decir que hay algo dentro de su genética que les protege».
La Universidad de Barcelona (UB), en España, invistió ayer lunes doctores honoris causa a Harry C. Dietz y Bart L. Loeys, por sus investigaciones de los síndromes de Marfan y de Loeys-Dietz, las cuales han permitido diagnosticar y tratar estas enfermedades minoritarias que impactan de forma grave en la salud cardiovascular.
Vía: EFE
